杜氏肌营养不良症（DMD）是一种遗传性疾病，其特征在于进行性肌肉退化和虚弱。DMD是由缺乏肌营养不良蛋白引起的， 肌营养不良蛋白是一种有助于保持肌肉细胞完整的蛋白质。症状发作在儿童早期，通常在3至5岁之间。该疾病主要影响男孩，但在极少数情况下，它会影响女孩。有一种与此型临床表现类似的类型，称为良性假肥大型(BMD)。
DMD是一种无法治愈的疾病，大约每3,500例男性出生中就有1例发生。症状通常开始出现在1至6岁之间，并且随着时间的推移，肌肉的力量和功能逐渐下降。当前的研究导致了几种创新的治疗方法，可以减缓Duchenne的进程并控制其症状。
DMD如何影响身体？
DMD是由DMD基因中的遗传突变引起的，该突变 提供了生产称为肌营养不良蛋白的蛋白质的必要说明。肌营养不良蛋白为肌肉纤维提供结构支持和保护。在DMD患者中，该基因的突变会阻止身体产生肌营养不良蛋白，从而使肌肉纤维在每次使用肌肉时都受到潜在的损害。
幼儿的症状通常始于肩膀，臀部和骨盆区域的肌肉减弱。他们难以站立，奔跑和跳跃。随着病情的发展，包括手臂，腿部和躯干在内的其他肌肉开始表现出损伤迹象。此时，由于肌肉中积聚了过多的疤痕组织，儿童的小腿变大了。早在十几岁的时候，这种疾病就会影响心脏以及控制呼吸的肌肉。
如何诊断DMD？
怀疑DMD的医师可能会根据他们在孩子身上看到的身体症状，要求进行血液检查以寻找肌肉损伤的指标。此类测试通常测量 血流中肌酸激酶（一种从受损肌肉释放的酶）的水平。
医师也可能建议进行基因检测，以寻找抗肌萎缩蛋白基因中的特定突变。亲戚也可能会被测试以确定他们是否是疾病的携带者。医生还可以进行肌肉活检，以物理检查肌营养不良蛋白的存在。
DMD如何治疗？
尽管DMD目前无法治愈，但治疗可以减缓肌肉退化。医生通常建议进行体育锻炼和物理疗法以抵消不断增加的肌肉无力，并建议使用轮椅使患者保持活动状态。 还开具了皮质类固醇来增强肌肉的处方，尽管此类药物通常具有有害的副作用。跳过外显子等新的创新疗法显示出有望扭转DMD的某些负面影响的希望。这些疗法中有许多仍在临床试验中进行测试。
