拟议的临床试验是对DMD基因中外显子2重复的DMD患者进行scAAV9.U7.ACCA的全身（静脉内）递送。临床前数据显示，由scAAV9.U7.ACCA载体递送的小核RNA（snRNA）构建体导致外显子2显着跳过，从而以高效率将外显子从成熟信使RNA（mRNA）中排除，导致到仅包含一个外显子2（野生型[WT] mRNA）或没有外显子2拷贝（Del2 mRNA）的mRNA。野生型mRNA的翻译产生完全正常的肌营养不良蛋白，而Del2 mRNA的翻译通过内部核糖体进入序列（即IRES）的翻译起始导致在已知进入其八十年代的患者中表达的高功能同种型。
阅读更多...
公司官员表示， 参加研究-101测试的四名患有Duchenne肌营养不良症（DMD）的男孩的新九个月数据显示， Sarepta Therapeutics的微肌营养不良蛋白基因治疗结果仍然显示出“非常令人鼓舞”的结果。
阅读更多...
该公司在一份新闻稿中宣布，美国食品和药物管理局已经取消了对1/2试验的临床控制，该试验评估了Sarepta Therapeutics的Duchenne肌营养不良症（DMD）的微肌营养不良蛋白 基因治疗候选 药物 。
阅读更多...
