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DMD男孩在基因疗法SGT-001中肌肉功能得到改善

2021-03-30 admin Comments 0

SGT-001高剂量输注三个月后进行的骨骼肌活检显示,微肌营养不良蛋白阳性肌纤维的广泛分布约为正常水平的10%。肌酸激酶水平平均持续下降约50%。6MWT测试中低剂量患者在同一年改善了37米,高剂量患者改善了49.7米。

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治疗DMD的基因编辑技术CRISPR 有望在今年开始临床试验

2021-03-30 admin Comments 0

治疗DMD的基因编辑技术CRISPR 有望在今年开始临床试验。迄今为止,Olson博士的团队使用CRISPR成功编辑了DMD患者细胞中的肌营养不良蛋白基因。

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FDA批准外显子45跳跃的DMD药物Amondys 45

2021-03-29 admin Comments 0

美国食品药品监督管理局(FDA)已有条件地批准了Sarepta Therapeutics批准的Amondys 45 作为适用于外显子45跳跃的杜氏肌营养不良症(DMD)患者的第一种治疗方法。

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DMD,BMD的遗传模式

2021-02-27 admin Comments 0

遗传的原理是母亲是XX染色体,父亲是XY染色体,所生女孩有50%概率是携带者,50%是正常女孩,但由于女孩是双XX染色体,仍能读取正常X染色体而生成抗肌肉萎缩蛋白。而男孩是否发病取决于X染色体来源于父亲还是母亲,所以所生男孩有50%概率发病。

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2020年DMD治疗重大事件

2021-01-30 admin Comments 0

2020年DMD,BMD重大的医疗事件都集中在正在开发的新型基因治疗形式 。我们在这里作出了简要总结。

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辉瑞公司针对Duchenne的基因疗法的第3阶段试验开始给药

2021-01-15 admin Comments 0

第一男孩已给药在3期试验测试辉瑞的基因治疗, PF-06939926,在治疗 杜兴氏肌营养不良(DMD)。

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DMD男孩在SRP-9001研究中肌肉功能得到改善

2021-01-15 admin Comments 0

根据一项第二阶段试验的结果,研究性基因疗法 SRP-9001安全地导致了患有杜兴氏肌营养不良(DMD)的男孩产生了功能形式的肌营养不良蛋白,并改善了他们的运动能力。

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肌营养不良简报-2020年终版

2020-12-31 admin Comments 0

近几年,通过新的药理学和基因疗法给治疗这种疾病带来希望。治疗方法主要有:抗纤维化疗法,抗炎治疗,心功能,细胞疗法,显子跳过,基因校正,线粒体,蛋白质替代,停止密码子。

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srp-5051

2020-12-15 admin Comments 0

SRP-5051是一种由RNA靶向治疗的实验药物,由Sarepta Therapeutics开发,用于治疗容易发生外显子51跳跃的杜兴氏肌营养不良(DMD)患者。

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地夫特价格相差88000美元惹争议?

2020-09-29 admin Comments 0

据《芝加哥论坛报》报道,该公司计划将这种药物的价格定在美国定价为每年89,000美元,比加拿大人每年为同种药物支付的价格高出88,000美元。但是,与其他涉及价格欺诈的案件一样,该公司继续捍卫价格,称保险公司将承担大部分价格。

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