贝克型肌营养不良（BMD ） 是一种遗传性疾病，其特征在于进行性肌肉退化和虚弱。它以德国医生彼得埃米尔贝克尔命名，他 在20世纪50年代首次描述了这种杜氏肌营养不良症（DMD）的变种 。然而，心肌的影响与DMD的影响相似，但往往较轻且进展缓慢。BMD的发病年龄从5岁到60岁不等，并且病程比DMD慢且可预测性差。全身无力首先会影响臀部，骨盆区域，大腿和肩膀的肌肉。可能有严重的心脏受累。
肌营养不良蛋白和DMD 基因
BMD和DMD一样，是由DMD基因中的突变引起的，该基因编码一种称为肌营养不良蛋白的蛋白质。肌营养不良蛋白参与保护肌肉免受每次收缩的损害。它起胶水的作用，将肌肉细胞增强并保持在一起，并将其 锚定在周围的结构上。这样可以防止由于肌肉收缩和放松而造成的伤害。肌营养不良蛋白主要存在于负责运动的骨骼肌以及心脏或心肌中。
BMD可能是由于突变产生的结果，这些突变导致产生的肌营养不良蛋白水平降低，或者产生的肌营养不良蛋白较小，效率较低。肌营养不良蛋白突变的能力较小，导致肌肉完整性受损，每当使用肌肉时都会导致损伤的缓慢积累。随着时间的流逝，受损的肌肉细胞会减弱并死亡，从而导致肌肉无力。
与DMD相关的更严重的突变会导致产生很少或没有肌营养不良蛋白。
是什么原因导致BMD？
直到1980年代，人们对任何类型的肌肉营养不良的病因知之甚少。1986年，由MDA支持的研究人员鉴定了该基因，该基因存在缺陷时（即称为突变的问题）会导致DMD和BMD。1987年，与该基因相关的蛋白质被鉴定为 肌营养不良蛋白。
基因包含蛋白质的代码或配方，蛋白质是所有生命形式中的重要生物成分。当由X染色体上特定基因产生的肌营养不良蛋白仅部分起作用时，就会发生BMD。
当我们的肌肉收缩和放松时，抗肌萎缩蛋白可以阻止肌肉细胞膜破裂或撕裂。由于肌营养不良蛋白将肌肉细胞的中心连接到外周，因此它的长度非常长。一端专门用于连接到肌肉内部，另一端专门用于连接到细胞膜上的多种蛋白质。中间的长段称为杆域，由一系列重复的单元（称为血影蛋白重复序列）占据。
蛋白质中间的重复血影蛋白单位在连接两个末端方面起着重要作用，但蛋白质仍能（尽管不是很完美）以少于正常水平的功能发挥作用。导致BMD的突变会减少这些重复序列的数量，从而导致肌肉无力。
除其力传递作用外，肌营养不良蛋白还提供了将许多分子固定在细胞膜附近的支架。肌营养不良蛋白的丧失取代了这些分子，从而破坏了它们的功能。
虽然DMD突变实际上不会导致功能性肌营养不良蛋白的产生，但患有BMD的人会产生部分功能性的肌营养不良蛋白。它们使蛋白质的形式缩短，从而保护BMD患者的肌肉与DMD患者的肌肉一样彻底或迅速退化。
引起BMD的突变类型
已在DMD基因中鉴定出许多不同类型的突变，这些突变可导致肌肉营养不良。这里讨论一些例子。
该DMD基因提供的说明进行性肌营养不良蛋白，它是在所谓的三“字母”组“读”，“密码”。每个密码子都说明要添加的下一个蛋白质片段，或者该蛋白质是否完整。
基因被分为外显子和内含子。内含子在蛋白质制造过程中被去除。最常见的引起BMD的突变之一涉及从基因中删除一个或多个外显子。肌营养不良蛋白仍将被制造，但是由于缺少部分，它会稍小且效率较低。
BMD也可能是 由肌营养不良蛋白基因中较小的“点”突变引起的，该突变改变了DNA编码，因此将其读作“终止”密码子而不是蛋白质的下一个部分。这称为“ 无意义突变 ”，导致蛋白质生产过早停止。结果是较短的肌营养不良蛋白在某种程度上仍具有功能。错误引入的终止密码子的位置很重要；如果它太靠近基因的开始，则产生的蛋白质太短而无法起作用，并被细胞破坏。在这种情况下，患者患有DMD。
一种叫做Translarna（ataluren）的治疗方法旨在迫使肌营养不良蛋白的生产超过无意义的突变，从而继续生产其余的蛋白。该治疗已在欧洲得到有条件的批准，但在美国没有。
