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肌营养不良-BMD DMD

重大新闻

这是常见和极其严重的肌营养不良症。受影响的人失去了行走,独立呼吸和抵御心力衰竭的能力。但是,通过新的药理学和基因疗法有希望。对于肌营养不良BMD或DMD患者来说及其家长,几乎每天都在等待,关注新的治疗方法。

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物理疗法

对于肌营养不良BMD或DMD患者来说,持续和频繁的物理治疗(PT)是目前少数几种治疗方法之一。这对BMD,DMD的所有阶段和年龄都很重要,有可能延缓疾病的进展。

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教育

大约有三分之一的DMD患者有一定程度的学习障碍,医生认为抗肌肉萎缩蛋白的不正常,使大脑中发生了微妙的变化,引起认识和行为的障碍。DMD和BMD患者的智力问题主要表现在:注意力不集中、词汇学习和记忆较差、情感交流有一定困难,需要用特殊的方法和练习来帮助孩子提高,学校也应该提供一些特殊的帮助。

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什么是进行性肌营养不良症?

进行性肌营养不良症是一种严重遗传疾病,导致肌肉逐渐减弱和失去控制。该病症是由负责构建和维持肌肉组织的人类遗传密码部分的突变引起的。通常,人们从父母那里继承这些突变基因,但也可以在受孕时自发发生。 最常见的MD类型是Duchenne肌营养不良症,其由负责产生称为肌营养不良蛋白的蛋白质的基因突变引起。没有肌营养不良蛋白,肌肉细胞不能维持其结构。患有Duchenne MD的患者通常在5岁之前发病,并且通常不会活到30岁以上。但是,通过新的药理学和基因疗法有希望治疗这种疾病。

Becker肌营养不良症

贝克型肌营养不良(BMD ) 是一种遗传性疾病,其特征在于进行性肌肉退化和虚弱,退化性疾病主要影响随意肌中的一个。它以德国医生彼得埃米尔贝克尔命名,他 在20世纪50年代首次描述了这种杜氏肌营养不良症(DMD)的变种 。BMD与DMD相似,但允许随意肌功能比DMD更好。然而,心肌的影响与DMD的影响相似。

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杜氏肌营养不良症

杜氏肌营养不良症(DMD)是一种遗传性疾病,其特征在于进行性肌肉退化和虚弱。DMD是由缺乏肌营养不良蛋白引起的, 肌营养不良蛋白是一种有助于保持肌肉细胞完整的蛋白质。症状发作在儿童早期,通常在3至5岁之间。该疾病主要影响男孩,但在极少数情况下,它会影响女孩。有一种与此型临床表现类似的类型,称为良性假肥大型(BMD)。

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遗传咨询和产前诊断

杜氏肌营养不良(DMD)和贝氏肌营养不良(BMD)系X连锁隐性遗传病,是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤。基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,中国人病例近80 %的缺失突变发生在此区域。MLPA技术和基因内微卫星多态位点连锁分析技术对高风险胎儿进行产前基因诊断。

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治疗方法

这是常见和极其严重的肌营养不良症。受影响的人失去了行走,独立呼吸和抵御心力衰竭的能力。目前普遍采用的是物理疗法、拉伸、饮食,以及一些安慰剂。但是,进入临床或准备进入临床的药物,治疗方案包括抗纤维化治疗、抗炎疗法、心脏功能疗法、细胞疗法、基因修正、线粒体治疗、肌肉再、蛋白质替换、停止密码子通读等。

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物理疗法、拉伸、泳池运动

对于肌营养不良BMD或DMD患者来说,持续和频繁的物理治疗(PT)是目前少数几种治疗方法之一。这对BMD,DMD的所有阶段和年龄都很重要,有可能延缓疾病的进展。

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物理疗法

对于BMD,DMD患者来说,持续和频繁的物理治疗(PT)是目前少数几种治疗方法之一。这对所有阶段和年龄都很重要,有可能延缓疾病的进展。家长可以制定护理计划,以解决肌肉灵活性,挛缩,避免可能导致进一步肌肉损伤。

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拉伸

执行每日拉伸程序是防止失去灵活性的有效方法。如果做得正确,它可以防止肌肉挛缩,最终改善和延长身体能力。拉伸原则包括拉伸不应该是痛苦的;拉伸应保持60秒并重复;随着肌肉松弛,增加压力;日常生活是最有效的。

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泳池运动

游泳池非常适合患有Duchenne肌肉萎缩症的患者。它提供许多好处,包括:浮力可减轻肌肉和关节的压力;低级肌肉工作的轻度抵抗力;呼吸运动保持或增加容量和呼吸控制;与他人进行社交互动的好地方。

社会活动、教育、工作、婚姻

一旦明确诊断为BMD、DMD肌营养不良症,患儿父母和整个家庭即陷入痛苦、绝望、孤立无援的境地。日常护理,营养让父母如此辛劳,孩子的社会活动、教育、工作、婚姻亦让人操心。让人欣慰的是互联网技术带来了教育革命,提供了无数就业机会。

积极参加社会活动

BMD、DMD患者的行动,体力受到极大限制,失去了很多参加社会活动的机会。但不要放弃,很多领域你仍然可以展示才能。例如象棋、围棋、魔方等都是很好的活动。

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教育

DMD和BMD患者的智力问题主要表现在:注意力不集中、词汇学习和记忆较差、情感交流有一定困难,需要用正确的方法、步骤来帮助孩子提高,学校也应该提供一些特殊的帮助。

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工作

BMD、DMD患者的行动,体力受到极大限制,并不代表你失去了工作的机会。当今社会很多行业备受青睐,而不受行动,体力的限制,例如信息技术,教育等。

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信息分享

基因显子片段、患者症状、物理疗法方法、饮食营养、社会活动、教育学习、工作交流

“游泳池非常适合我们,可以在水里坚持2-3小时,而步行往往10分钟就需要休息。可能是因为浮力减轻肌肉和关节的压力,低级肌肉工作的轻度抵抗力”

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袁小姐

泳池运动

“我们每天都做拉伸,医生说我状况很好,尽管诊断结果为DMD。它可以防止肌肉挛缩,最终改善身体能力。目前有的动作规范还需提高,希望能和大家学习、交流。”

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王女士

拉伸运动

“自从基因疗法进入临床试验阶段以来,我每周,甚至每天都关注其效果。它让我看到了希望,感谢美国国立儿童医院的医生,感谢辉瑞公司,感谢Bio Science公司。”

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陈先生

基因疗法
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肌营养不良症的基因检测

1 月,1 周 ago By admin

什么是基因检测? 基因检测包括分析血液,组织或唾液样本中的细胞,寻找已知与特定疾病或病症相关的DNA中的特定突变。据信超过30种不同类型的肌营养不良症(MD)中的每一种都与独特的基因突变有关,但目前并不是所有这些突变都是已知的。

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美国食药局解除Sarepta的DMD基因疗法的1/2期临床控制

1 月,2 周 ago By admin

该公司在一份新闻稿中宣布,美国食品和药物管理局已经取消了对1/2试验的临床控制,该试验评估了Sarepta Therapeutics的Duchenne肌营养不良症(DMD)的微肌营养不良蛋白 基因治疗候选 药物 。

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CRISPR / Cas9治疗DMD肌营养不良症

3 月,1 周 ago By admin

 用于基因组编辑的CRISPR / Cas9(Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats)方法是一种强大的新医学技术,在生物医学研究中具有许多应用,包括治疗人类遗传疾病的潜力,例如Duchenne肌营养不良症(DMD)。CRISPR / Cas9允许研究人员通过去除,添加或更改DNA序列的部分来编辑基因组的部分。

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