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BMD-DMD相关术语

2020-01-01 admin Comments 0

腺相关病毒(AAV) 腺相关病毒(AAV)是引起疾病的小型非疾病病毒,可感染分裂和非分裂的人类细胞。AAV无法自行复制,并且是非致病性的。用于基因治疗的AAV不会将DNA插入基因组,但会将DNA传递至宿主细胞核。因此,AAV载体可用作治疗蛋白在人类中长期表达的有效传递载体。但是,由于其体积小,AAV无法用于递送全长肌营养不良蛋白基因或表达全长肌营养不良蛋白蛋白。目前,AAV被用于传递缩短的微型/微肌营养不良蛋白基因序列,这将导致DMD患者全身肌肉中的微型/微肌营养不良蛋白蛋白表达。

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肌营养不良症的基因检测

2018-10-07 admin Comments 1355

什么是基因检测? 基因检测包括分析血液,组织或唾液样本中的细胞,寻找已知与特定疾病或病症相关的DNA中的特定突变。据信超过30种不同类型的肌营养不良症(MD)中的每一种都与独特的基因突变有关,但目前并不是所有这些突变都是已知的。

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CRISPR / Cas9治疗DMD肌营养不良症

2018-08-06 admin Comments 1459

 用于基因组编辑的CRISPR / Cas9(Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats)方法是一种强大的新医学技术,在生物医学研究中具有许多应用,包括治疗人类遗传疾病的潜力,例如Duchenne肌营养不良症(DMD)。CRISPR / Cas9允许研究人员通过去除,添加或更改DNA序列的部分来编辑基因组的部分。

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什么是CRISPR基因编辑?

2018-08-06 admin Comments 1492

CRISPR / Cas9有什么作用? CRISPR / Cas9是一种在细菌中发现并参与免疫防御的系统。细菌使用CRISPR / Cas9来切割可能会杀死它们的入侵细菌病毒的DNA。

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DMD基因

2018-08-06 admin Comments 1511

DMD是已知最大的人类基因,它提供了制造一种称为肌营养不良蛋白的说明。该蛋白质主要位于用于运动(骨骼肌)和心脏(心脏)肌肉的肌肉中。大脑中的神经细胞中存在少量肌营养不良蛋白。 在骨骼肌和心肌中,肌营养不良蛋白是一组蛋白质(一种蛋白质复合物)的一部分,它们共同作用以增强肌肉纤维,并在肌肉收缩和放松时保护肌肉免受伤害。

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