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肌营养不良症的基因检测

1 year, 4 months ago admin 1355 comments

什么是基因检测? 基因检测包括分析血液,组织或唾液样本中的细胞,寻找已知与特定疾病或病症相关的DNA中的特定突变。据信超过30种不同类型的肌营养不良症(MD)中的每一种都与独特的基因突变有关,但目前并不是所有这些突变都是已知的。

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CRISPR / Cas9治疗DMD肌营养不良症

1 year, 6 months ago admin 1459 comments

 用于基因组编辑的CRISPR / Cas9(Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats)方法是一种强大的新医学技术,在生物医学研究中具有许多应用,包括治疗人类遗传疾病的潜力,例如Duchenne肌营养不良症(DMD)。CRISPR / Cas9允许研究人员通过去除,添加或更改DNA序列的部分来编辑基因组的部分。

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什么是CRISPR基因编辑?

1 year, 6 months ago admin 1492 comments

CRISPR / Cas9有什么作用? CRISPR / Cas9是一种在细菌中发现并参与免疫防御的系统。细菌使用CRISPR / Cas9来切割可能会杀死它们的入侵细菌病毒的DNA。

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DMD基因

1 year, 6 months ago admin 1511 comments

DMD基因(其它名称BMD基因) DMD是已知最大的人类基因,它提供了制造一种称为肌营养不良蛋白的说明。该蛋白质主要位于用于运动(骨骼肌)和心脏(心脏)肌肉的肌肉中。大脑中的神经细胞中存在少量肌营养不良蛋白。

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如何区分BMD和DMD?

1 year, 6 months ago admin 1679 comments

大多数Duchenne患者(65%)在肌营养不良蛋白基因中缺失一个或多个外显子。正常肌营养不良蛋白基因有79个外显子被内含子打断(见图1)。一些患者错过了一部分基因; 在图1的例子中,外显子缺失48,49和50在这种情况下,在开始的外显子47缺失(在内含子47)之后且在外显子50(在内含子50)结束。因此,缺失包含内含子47,外显子48,内含子48,外显子49的一部分,内含子49,外显子50和内含子50的一部分。由于只有外显子包含遗传密码的蛋白质,缺失在规则指示的,外显子缺失的情况:在这种情况下删除外显子48-50。

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