什么是基因检测？ 基因检测包括分析血液，组织或唾液样本中的细胞，寻找已知与特定疾病或病症相关的DNA中的特定突变。据信超过30种不同类型的肌营养不良症（MD）中的每一种都与独特的基因突变有关，但目前并不是所有这些突变都是已知的。
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用于基因组编辑的CRISPR / Cas9（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats）方法是一种强大的新医学技术，在生物医学研究中具有许多应用，包括治疗人类遗传疾病的潜力，例如Duchenne肌营养不良症（DMD）。CRISPR / Cas9允许研究人员通过去除，添加或更改DNA序列的部分来编辑基因组的部分。
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CRISPR / Cas9有什么作用？ CRISPR / Cas9是一种在细菌中发现并参与免疫防御的系统。细菌使用CRISPR / Cas9来切割可能会杀死它们的入侵细菌病毒的DNA。
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大多数Duchenne患者（65％）在肌营养不良蛋白基因中缺失一个或多个外显子。正常肌营养不良蛋白基因有79个外显子被内含子打断（见图1）。一些患者错过了一部分基因; 在图1的例子中，外显子缺失48，49和50在这种情况下，在开始的外显子47缺失（在内含子47）之后且在外显子50（在内含子50）结束。因此，缺失包含内含子47，外显子48，内含子48，外显子49的一部分，内含子49，外显子50和内含子50的一部分。由于只有外显子包含遗传密码的蛋白质，缺失在规则指示的，外显子缺失的情况：在这种情况下删除外显子48-50。
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