首批BMD患者参加了EPM-01的1期试验。EPM-01是正在进行中的临床试验，它不是一种治疗方法, 但希望这种药物可以减缓BMD患者病情的进展.EPM-01的招募对象为16至59岁的患者，计划招募20人。
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腺相关病毒（AAV） 腺相关病毒（AAV）是引起疾病的小型非疾病病毒，可感染分裂和非分裂的人类细胞。AAV无法自行复制，并且是非致病性的。用于基因治疗的AAV不会将DNA插入基因组，但会将DNA传递至宿主细胞核。因此，AAV载体可用作治疗蛋白在人类中长期表达的有效传递载体。但是，由于其体积小，AAV无法用于递送全长肌营养不良蛋白基因或表达全长肌营养不良蛋白蛋白。目前，AAV被用于传递缩短的微型/微肌营养不良蛋白基因序列，这将导致DMD患者全身肌肉中的微型/微肌营养不良蛋白蛋白表达。
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什么是基因检测？ 基因检测包括分析血液，组织或唾液样本中的细胞，寻找已知与特定疾病或病症相关的DNA中的特定突变。据信超过30种不同类型的肌营养不良症（MD）中的每一种都与独特的基因突变有关，但目前并不是所有这些突变都是已知的。
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用于基因组编辑的CRISPR / Cas9（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats）方法是一种强大的新医学技术，在生物医学研究中具有许多应用，包括治疗人类遗传疾病的潜力，例如Duchenne肌营养不良症（DMD）。CRISPR / Cas9允许研究人员通过去除，添加或更改DNA序列的部分来编辑基因组的部分。
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CRISPR / Cas9有什么作用？ CRISPR / Cas9是一种在细菌中发现并参与免疫防御的系统。细菌使用CRISPR / Cas9来切割可能会杀死它们的入侵细菌病毒的DNA。
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大多数Duchenne患者（65％）在肌营养不良蛋白基因中缺失一个或多个外显子。正常肌营养不良蛋白基因有79个外显子被内含子打断（见图1）。一些患者错过了一部分基因; 在图1的例子中，外显子缺失48，49和50在这种情况下，在开始的外显子47缺失（在内含子47）之后且在外显子50（在内含子50）结束。因此，缺失包含内含子47，外显子48，内含子48，外显子49的一部分，内含子49，外显子50和内含子50的一部分。由于只有外显子包含遗传密码的蛋白质，缺失在规则指示的，外显子缺失的情况：在这种情况下删除外显子48-50。
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