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PF-06939926基因疗法简报

2020-08-04 admin Comments 0

PF-06939926是一种基因治疗方法,该治疗方法的目标是将抗萎缩蛋白成功地引入到肌肉细胞中。由于抗萎缩蛋白的基因(DMD基因)太大,无法容纳在载体AAV9中,因此,开发了一种迷你基因,它可以产生抗萎缩蛋白。这种蛋白质类似润滑剂的功能,可以有效地防止肌肉细胞死亡。

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SRP-9001基因疗法简报

2020-08-02 admin Comments 0

SRP-9001是一种研究性的基因替代疗法,旨在向肌肉细胞中传递基因,以产生抗萎缩蛋白。治疗结果显示DMD患者的运动能力显著提高,CK值显著下降。

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从一处方单上聊肌营养不良患者饮食

2020-07-08 admin Comments 0

BMD,DMD患者应当食用高纤维食物、高蛋白质食物、高钙食物、维生素,减少食用淀粉类食物。适当饮用绿茶。

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DMD患者药物及康复器材清单

2020-07-02 admin Comments 0

DMD患者药物及康复器材清单

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Sarepta的DMD基因疗法在一年内显示出安全性和有效性

2020-06-18 admin Comments 0

在一年的时间里,Sarepta Therapeutics的SRP-9001微型肌营养不良蛋白基因疗法继续在参与1/2期研究的 四个患有Duchenne肌营养不良症(DMD)的男孩中显示出阳性结果。 该疗法改善了男孩的运动能力,并降低了肌肉炎症的生物标志物水平。人们也普遍认为治疗是安全的并且耐受性良好。 研究结果发表在《JAMA Neurology》杂志上,该研究报告描述了“ 针对杜兴氏肌营养不良症儿童的rAAVrh74.MHCK7.micro-肌营养不良蛋白的全身递送评估:一项非随机对照试验 ” 。 “继去年我们分享了为期9个月的更新后,这些结果在JAMA Neurology中经过同行评审,进一步支持SRP-9001在改善DMD患者的速度和改善幅度方面具有临床意义的功能改善的潜力, Sarepta基因疗法高级副总裁Louise Rodino-Klapac博士在新闻稿中说。

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FDA为Epichenium的EB 002授予Duchenne和Becker MD的孤儿药称号

2020-05-30 admin Comments 0

美国食品药品监督管理局(FDA)已将Epirium Bio的EB 002((+)- epicatechin)药物指定为孤儿药,以治疗Duchenne和Becker肌营养不良。

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AAV9 U7snRNA基因疗法治疗DMD外显子2重复的男孩临床试验

2020-05-12 admin Comments 0

拟议的临床试验是对DMD基因中外显子2重复的DMD患者进行scAAV9.U7.ACCA的全身(静脉内)递送。临床前数据显示,由scAAV9.U7.ACCA载体递送的小核RNA(snRNA)构建体导致外显子2显着跳过,从而以高效率将外显子从成熟信使RNA(mRNA)中排除,导致到仅包含一个外显子2(野生型[WT] mRNA)或没有外显子2拷贝(Del2 mRNA)的mRNA。野生型mRNA的翻译产生完全正常的肌营养不良蛋白,而Del2 mRNA的翻译通过内部核糖体进入序列(即IRES)的翻译起始导致在已知进入其八十年代的患者中表达的高功能同种型。

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BMD-DMD相关术语

2020-01-01 admin Comments 0

腺相关病毒(AAV) 腺相关病毒(AAV)是引起疾病的小型非疾病病毒,可感染分裂和非分裂的人类细胞。AAV无法自行复制,并且是非致病性的。用于基因治疗的AAV不会将DNA插入基因组,但会将DNA传递至宿主细胞核。因此,AAV载体可用作治疗蛋白在人类中长期表达的有效传递载体。但是,由于其体积小,AAV无法用于递送全长肌营养不良蛋白基因或表达全长肌营养不良蛋白蛋白。目前,AAV被用于传递缩短的微型/微肌营养不良蛋白基因序列,这将导致DMD患者全身肌肉中的微型/微肌营养不良蛋白蛋白表达。

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美国FDA提前批准了Sarepta的DMD基因疗法

2019-12-31 admin Comments 0

美国食品和药物管理局周四批准了Sarepta Therapeutics Inc用于杜氏肌营养不良症(DMD)的基因疗法的早期批准。

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Sarepta报告显示,在1/2期研究中,DMD基因治疗在9个月时显示出“非常令人鼓舞”的结果

2019-04-02 admin Comments 1759

公司官员表示, 参加研究-101测试的四名患有Duchenne肌营养不良症(DMD)的男孩的新九个月数据显示, Sarepta Therapeutics的微肌营养不良蛋白基因治疗结果仍然显示出“非常令人鼓舞”的结果。

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