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BMD-DMD相关术语

2020-01-01 admin Comments0

腺相关病毒(AAV)

腺相关病毒(AAV)是引起疾病的小型非疾病病毒,可感染分裂和非分裂的人类细胞。AAV无法自行复制,并且是非致病性的。用于基因治疗的AAV不会将DNA插入基因组,但会将DNA传递至宿主细胞核。因此,AAV载体可用作治疗蛋白在人类中长期表达的有效传递载体。但是,由于其体积小,AAV无法用于递送全长肌营养不良蛋白基因或表达全长肌营养不良蛋白蛋白。目前,AAV被用于传递缩短的微型/微肌营养不良蛋白基因序列,这将导致DMD患者全身肌肉中的微型/微肌营养不良蛋白蛋白表达。


抗纤维化治疗

抗纤维化疗法:纤维化是DMD中慢性炎症和肌肉变性的标志。抗纤维化药物靶向与纤维化过程相关的那些机制,并旨在抑制,减少或重塑纤维化。通过减少疤痕的形成,抗纤维化疗法不仅可以改善肌肉功能,而且可以增强肌肉再生并促进基因和干细胞的植入。


抗炎治疗

抗炎疗法是指通过靶向已知和新颖的炎性机制而减轻炎症或肿胀的物质或疗法的特性。慢性炎症导致纤维化和肌肉再生减少。


反义寡核苷酸

反义寡核苷酸是脱氧核糖核苷酸类似物的短链,其以序列特异性方式与其互补的mRNA靶标杂交。在DMD中,此机制通常用于靶向pre-mRNA来操纵剪接模式,从而使框外突变成为能够产生新型肌营养不良蛋白的框内突变。


心脏衰竭

心脏衰竭是Duchenne的主要死亡原因。DMD相关性扩张型心肌病是由DMD基因突变引起的心力衰竭的一种形式。扩张型心肌病会扩大和削弱心肌,从而阻止心脏有效地抽血。


CRISPR-Cas9

CRISPR-Cas9是细菌细胞中发现的一种核酸酶(可切割DNA的酶)。在自然界中,CRISPR-Cas9作为防止感染的原始免疫系统的一部分运行。然而,当与特定的引导链RNA序列结合时,CRISPR-Cas9可用作靶向基因组编辑工具,可用于有效编辑哺乳动物细胞内的DNA。系统需要两个组件:一个小的RNA引导序列,它将Cas9引导到要进行切割的特定DNA序列上;一个Cas9酶,像一把剪刀一样,穿过DNA进行剪接。切割后,细胞自身的DNA修复机制将重新结合断裂的末端,以恢复连续的DNA序列。这项技术具有永久性纠正Duchenne患者中存在的有缺陷DNA的潜力。


复制

复制是染色体中的DNA片段,是另一个片段的副本。


杜氏肌营养不良症

杜氏肌营养不良症是一种致命的,进行性的,X连锁隐性遗传疾病,可导致肌肉变性和无力。它是由负责产生关键肌肉蛋白肌营养不良蛋白的基因突变产生的。该疾病发生在全世界大约1:5000的男孩中。大多数患者在5岁之前就被诊断出来,当时他们的身体能力与同龄人有所不同。未经治疗,肌肉力量会下降,男孩们在十几岁之前就需要使用轮椅。青少年时期出现呼吸,骨科和心脏并发症。


DMD基因

DMD基因是人类已知的最大基因之一,并提供了有关制备称为肌营养不良蛋白的关键肌肉蛋白的说明。该蛋白质主要位于用于运动的肌肉(骨骼肌和呼吸肌)和心肌中。


肌营养不良蛋白

肌营养不良蛋白是一种关键的肌肉蛋白,在杜兴氏肌营养不良症患者中不存在。肌营养不良蛋白是一大类蛋白质的一部分,这些蛋白质共同作用以帮助支撑和增强肌肉细胞和纤维,并在肌肉收缩和放松时保护它们免受伤害。肌营养不良蛋白复合物充当减震器,将每个肌肉细胞的内部结构框架与细胞外的蛋白质和其他分子连接起来。


外显子跳过

外显子跳跃是RNA剪接的一种形式,用于使细胞“跳跃”并去除称为外显子的遗传密码的有缺陷或未对齐的部分,从而导致产生截短但仍具有功能的蛋白质。外显子跳跃是肌营养不良蛋白前RNA上特定基因突变的一种潜在治疗选择,它可以纠正阅读框并恢复较短形式的肌营养不良蛋白的产生。


纤维化

纤维化是损伤后结缔组织的增厚和瘢痕形成。


基因编辑

基因编辑是一种基因工程,其中使用工程核酸酶或“分子剪刀”在活生物体的基因组中插入,删除或替换DNA。基因编辑可以纠正杜氏症患者现有DNA中的突变。


基因治疗

基因疗法是将新的遗传物质引入细胞以替代缺失或有缺陷的蛋白质以纠正遗传疾病。Duchenne的基因治疗方法通常旨在提供新的和非天然的微量/小型肌营养不良蛋白DNA序列。


基因校正

基因校正是一项技术,为我们提供了修复和突变DNA,发现基因功能和工程新遗传变异的工具。


肌肉再生

肌肉再生是响应于肌肉细胞死亡而使受损的骨骼肌,平滑肌或心肌经受生物修复和新肌肉形成的过程。


突变

突变是基因序列的改变。这导致基因的变异形式,可能(或可能不会)传递给后代,并且是由DNA中单个碱基的改变,基因或染色体较大部分的缺失,插入或重排引起的。


肌生长抑制素

肌生成抑制素是主要在肌肉中产生的抑制肌肉生成的蛋白质。抑制肌生长抑制素为新肌肉的再生提供了一种新颖的治疗方法。


非有义突变

非有义突变是DNA序列中的点突变,导致转录的mRNA中产生过早的终止密码子或无义密码子。这导致截短的,不完整的,通常是无功能的蛋白质。


终止密码子

终止密码子是DNA和RNA中发现的天然序列,是终止mRNA蛋白质翻译所必需的。


卵磷脂

促肾上腺皮质激素的上调是一种针对Duchenne的有前途的药理疗法,其目的是增加患病患者肌肉纤维中的促肌钙蛋白(肌营养不良蛋白的同系物)水平,以补偿肌营养不良蛋白的缺乏。

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