Elevidys 基因疗法已被批准用于治疗杜氏肌营养不良症 (DMD)，为患者带来了新的希望和更好的生活质量。Hiram Secrist 是首位在临床试验之外接受 Elevidys 治疗的 DMD 患者，并在治疗一年后显示出显著的改善。
Elevidys 是一种基因疗法，旨在将编码功能性、但比正常情况下更短的肌营养不良蛋白的基因传递到患者体内。由于 DMD 是由 DMD 基因突变引起的肌营养不良蛋白缺乏所致，Elevidys 旨在通过一次性输注来保护肌肉并保持运动功能。该疗法最初于 2023 年 6 月获得 FDA 批准，适用于 4 至 5 岁仍能走路的男孩，后来扩大到适用于 4 岁及以上的 DMD 患者，无论其行走能力如何。FDA 批准 Elevidys 标志着首个也是唯一一个可用于 DMD 患者的基因疗法。
在接受 Elevidys 治疗后，患者的运动功能得到了显著改善。神经肌肉神经病学家 Sarah Wright 观察到，接受治疗的男孩现在能够跳跃，更轻松地爬楼梯，甚至可以第一次学骑自行车。Hiram Secrist 的母亲克里斯汀·塞克里斯特报告说，Hiram 的耐力增强，可以跟上同龄人的步伐，并且掌握了以前无法掌握的新身体技能，例如双脚交替跳跃或爬楼梯。学校老师和亲朋好友也注意到了 Hiram 在过去一年里的巨大变化。
虽然 Elevidys 带来了许多益处，但也存在一些需要注意的副作用。常见的副作用包括呕吐、恶心、肝损伤、发烧和血小板计数减少。患者在治疗后需要进行多次抽血和实验室检查，以监测肝脏健康状况。值得注意的是，Elevidys 不适用于所有 DMD 患者，特别是那些在 DMD 基因中存在外显子 8 和/或外显子 9 缺失的个体。
Elevidys 的批准为 DMD 患者带来了更光明的未来。虽然基因疗法不能治愈 DMD，但它可以减缓病情的进展，延缓行走能力的丧失，并改善患者的生活质量。随着 FDA 需要更多的临床试验数据才能完全批准该疗法，正在进行的 3 期研究，包括 ENVISION 试验 (NCT05881408)，预计将支持这一点。Wright 乐观地认为，这种基因疗法将普遍有助于减缓疾病的自然进展，此外还能为心脏提供一些保护.
