美国食品药品监督管理局（FDA）已有条件地批准了Sarepta Therapeutics批准的Amondys 45 作为适用于外显子45跳跃的杜氏肌营养不良症（DMD）患者的第一种治疗方法。
Amondys 45的继续使用并得到完全的批准，需要在全球证实性的3期ESSENCE研究（NCT02500381）中进一步验证，该研究的初步数据支持了今天的FDA决定。
这项正在进行中的试验预计将于2024年结束，目前正在评估该疗法在DDM致突变的患者中的安全性和有效性，这些突变可被外显子45跳过。
DMD是由于DMD基因突变导致肌营养不良蛋白（肌营养不良蛋白）的产生或很少引起的。Amondys 45的目标人群是估计有8％致病突变的DMD患者，这些突变适合外显子45跳跃，并能稳定或减慢其疾病的进程。
在美国，还有另外两种跳过Sarepta外显子的疗法：Vyondys 53（golodirsen）适用于具有外显子53跳跃突变的人， Exondys 51 （eteplirsen）适用于外显子51跳跃的人。
由Sarepta赞助的ESSENCE研究除评估Amondys 45外，还作为Vyondys 53的上市后确认试验，该试验于2019年12月获得FDA的加速批准。
第三阶段试验于2016年9月开始，旨在招募多达222位适合外显子45或外显子53跳跃的Duchenne患者。
将参与者以2：1的比例随机分配到一种治疗或匹配的安慰剂中，持续96周（近两年），然后在开放标签试验中将所有患者再接受48周（约一年）的治疗。
ESSENCE的主要目标是通过六分钟的步行测试来评估患者的肌肉力量和能力的变化，该测试可以测量一个人在坚硬的平坦表面上六分钟内可以步行多远。
前43名参与者的初步试验数据-将27名患者分配给Amondys 45和16名安慰剂；所有年龄在7到20岁之间的人均已在FDA的批准公告中得到确认。研究结果表明，与研究开始时和安慰剂组相比，经过48周的治疗，肌肉活检中的肌营养不良蛋白水平显着增加。
