在之前的一项研究中， 西雅图华盛顿大学医学院的一组研究人员发现，基因疗法可以挽救患有这种疾病的狗的生命。现在，同一个团队跟踪了两只用腺相关病毒（AAV）基因治疗治疗4年的狗。他们评估了狗的步态，力量，呼吸，神经功能，肌肉病理学，AAV载体拷贝数（VCN）和转基因表达。
在研究人员使用替代MTM1 基因的AAV介导的基因疗法四年后 ，他们发现狗的步态，呼吸性能，神经功能和病理学与健康对照相当。据研究人员称，这些研究结果支持了人类肌管肌病患者的临床试验。
“这种再生技术，被称为AAV基因转移，为受影响的狗的整个肌肉组织提供了持久的益处，否则将会消失，延长4年以上的健康寿命，” 该研究的 资深 作者，研究员Martin Childers说。美国威斯康星大学干细胞与再生医学研究所在新闻发布会上说。
这项研究结果发表在“ 肌肉与神经 ”杂志上发表了“全脑基因治疗在肌细胞肌病模型中的长期作用 ”。
X连锁的肌管肌病 是一种罕见的遗传性疾病，影响用于运动的肌肉（骨骼肌）。据估计，每50,000名男性中就有1人受到影响。这种儿科疾病是由于缺乏蛋白质myotubularin引起的。
患有这种疾病的男婴患有肌肉无力（肌病）和肌张力降低（肌张力降低），这些通常在出生时就很明显。肌管肌病的肌肉问题会影响坐姿， 站立 和行走等运动技能的发展。由于肌肉无力，受影响的婴儿也可能有喂养困难。
患有肌管肌病的婴儿通常没有足够的肌肉力量来呼吸，必须用呼吸机支撑。出生于该病的男孩通常在出生后的第一年死亡。
一个 四月的新闻稿 报道，在法国，华盛顿大学和哈佛医学院Genethon生物技术研究人员的协作团队表现在大型动物模型中的AAV基因疗法的疗效 与 病情。
AAV疗法通过静脉注射给予显示该疾病的第一症状的10周龄狗。治疗似乎恢复了肌肉功能，并且在单次注射后9个月，狗与健康狗无法区分。
